Sebuah proyek untuk wanita yang menghadapi kanker

Sebenarnya, kanker bukanlah penyakit keturunan, tetapi genetik. Mereka bukanlah hal yang sama. Artinya, bukan kanker yang diturunkan, melainkan mutasi genetik yang meningkatkan risiko kanker..

Mengapa orang mengira kanker itu keturunan

Dengan beberapa mutasi genetik, fungsi normal sel rusak, khususnya, ia mulai tumbuh dan membelah secara tak terkendali..

Beberapa mutasi genetik dapat diwarisi dari orang tua, bagian lain diperoleh selama hidup, misalnya akibat paparan radiasi ultraviolet atau tembakau..

Variasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 adalah contoh perubahan genetik yang “berbahaya”. Mereka terkait dengan peningkatan risiko kanker payudara dan ovarium. Secara total, para peneliti menghitung sekitar 100 variasi gen tersebut..

Kondisi prakanker apa yang diwariskan

Ketika orang berbicara tentang kecenderungan genetik untuk onkologi, yang mereka maksud adalah kanker payudara, ovarium, prostat atau kolorektal. Jenis kanker inilah yang dianggap orang sebagai keturunan..

Hingga 10% onkologi dikaitkan dengan perubahan DNA yang diwariskan. Peneliti telah menghitung ada 50 penyakit bawaan yang dapat menyebabkan kanker. Misalnya, sindrom Cowden meningkatkan risiko kanker payudara, kanker tiroid, dan lainnya.

Apakah masuk akal untuk melakukan tes genetik

Jika beberapa kerabat dekat mengembangkan jenis kanker yang sama, ini tidak berarti bahwa kanker itu turun-temurun. Mungkin bukan faktor genetika yang berperan besar, tapi gaya hidup yang mirip, misalnya merokok atau makan berlebihan..

Anda harus benar-benar khawatir tentang mutasi genetik dalam kasus-kasus berikut:

• Tumor ganas dengan tipe yang sama terdapat pada dua kerabat darah di satu sisi, misalnya, hanya di sisi ayah;
• Beberapa kerabat dalam garis keturunan yang sama memiliki jenis kanker terkait, seperti kanker payudara dan ovarium;
• penyakit pada kerabat muncul sebelum usia 50 tahun;
• anggota keluarga dekat (orang tua, saudara kandung) menderita beberapa jenis kanker;
• onkologi tidak melekat dalam seks (kanker payudara pada pria) atau tanpa hubungan dengan gaya hidup (kanker paru-paru pada bukan perokok).

Dengan riwayat keluarga seperti itu, sangat penting untuk memeriksa risiko genetik kanker. Hasil analisis dapat bermanfaat tidak hanya untuk orang yang dites, tetapi juga untuk keluarga dekatnya, yang menyadari risikonya.

Namun, tes genetik masih kontroversial. Kehadiran gen yang “rusak” belum menjamin bahwa seseorang akan mengembangkan tumor ganas. Bahkan seorang dokter tidak dapat memprediksi bagaimana perubahan gen akan mempengaruhi tubuh seseorang. Karena itu, Anda tidak perlu panik karena adanya mutasi yang "merugikan". Ahli onkologi harus menafsirkan hasil tes: dia juga akan menilai risiko yang terkait dengan gaya hidup.

Bagaimana mencegah kanker

Genetika berperan hingga 10% dari penyakit prakanker. Selebihnya adalah hasil pilihan kita. Pada dasarnya, pencegahan kanker bermuara pada gaya hidup sehat sederhana dan perawatan diri. Inilah yang direkomendasikan para dokter:

• jangan merokok atau biarkan orang lain merokok di dekat Anda;
• cobalah untuk menghindari udara yang tercemar, yaitu, jangan berjalan di sepanjang jalan, gunakan respirator saat bekerja, misalnya, dengan asbes;
• menghindari radiasi, termasuk tidak melakukan tes skrining seperti CT scan kecuali diperlukan secara jelas
• vaksinasi tepat waktu terhadap infeksi yang memicu kanker (misalnya, melawan HPV dan hepatitis B);
• mengontrol berat badan dan kadar gula darah, karena diabetes dan obesitas merupakan faktor risiko beberapa jenis kanker;
• bergerak lebih banyak;
• melindungi kulit dari radiasi UV bahkan di musim dingin;
• makan lebih sedikit daging merah dan olahan;
• ada cukup serat;
• jangan menyerah menyusui, jika memungkinkan;
• tidak menyerah pemeriksaan pencegahan dan tepat waktu mengobati kondisi prakanker;
• gunakan terapi penggantian hormon dengan bijak.

Tindakan pencegahan ini akan mengurangi kemungkinan terkena kanker, apakah itu terkait secara genetik atau tidak..

Apakah kanker diturunkan?

Banyak orang prihatin dengan pertanyaan apakah kanker adalah penyakit keturunan, apakah ada kecenderungan turun-temurun terhadap kanker..

Kanker adalah penyakit yang cukup umum. Dan bahkan jika ada beberapa kasus kanker di antara kerabat dalam sebuah keluarga, masih terlalu dini untuk mengatakan bahwa kanker adalah keturunan. Hal ini paling sering disebabkan oleh gaya hidup yang serupa, paparan karsinogen, atau hanya akumulasi mutasi berbahaya selama penuaan alami. Namun, hingga 5% dari semua kanker secara langsung terkait dengan adanya kecenderungan genetik. Apalagi, untuk jenis tumor tertentu, angka ini jauh lebih tinggi..

Jenis utama kanker yang ditularkan melalui warisan

Hingga 10% tumor payudara, hingga 20% dari karsinoma ovarium, sekitar 3% dari usus besar dan neoplasma endometrium dapat diklasifikasikan sebagai penyakit keturunan..

Sindrom tumor herediter adalah sekelompok penyakit yang terkait dengan penularan dari generasi ke generasi dengan predisposisi yang hampir fatal ke satu atau jenis kanker lainnya. Setidaknya 1% orang sehat adalah pembawa mutasi patogen yang meningkatkan risiko berkembangnya penyakit ganas.

Mekanisme perkembangan tumor dengan adanya suatu predisposisi

Biasanya, semua sel dalam tubuh berada dalam keseimbangan antara proses pembelahan sel dan kematian. Kerusakan genetik tunggal dalam sel hampir selalu dikompensasi oleh sistem perbaikan sel. Jika tidak, organisme multiseluler apa pun akan langsung mati karena kanker. Selain itu, setiap orang memiliki dua salinan dari setiap gen (satu dari ayah, yang lainnya dari ibu). Bahkan jika seseorang memiliki satu mutasi kanker yang diwarisi dari salah satu orang tuanya, dia tetap sehat. Tetapi mutasi ini hadir di setiap sel tubuh, jadi jalan menuju kanker dipersingkat untuknya, jalur dari sel normal ke tumor berkurang secara signifikan. Orang seperti itu memiliki kecenderungan yang hampir fatal untuk terkena kanker, risikonya mencapai 70-90%.

Pasien-pasien ini ditandai oleh:

1. Sejarah keluarga yang rumit
2. Usia perkembangan tumor yang tidak biasa
3. Kehadiran beberapa tumor primer.

Jika biasanya orang dihadapkan pada kanker pada usia 60-65 tahun, maka dalam kasus sindrom kanker keturunan - 20-25 tahun sebelumnya. Aspek penting: pasien muda, bahkan mereka yang telah berhasil disembuhkan, memiliki sifat primer multipel penyakit, mis. kena kanker lagi setelah beberapa tahun, karena ada kecenderungan genetik.

Jenis sindrom herediter yang paling terkenal adalah kanker payudara dan ovarium herediter, yang disebabkan oleh mutasi BRCA pada suatu gen. Sindrom ini disebut demikian, tidak dapat dipisahkan, meskipun gen paling terkenal BRCA1 dan BRCA2 biasanya dikaitkan dengan kanker payudara. Ini juga disebut "sindrom Angelina Jolie".

Diyakini bahwa akumulasi 5-6 mutasi pada gen yang relevan diperlukan untuk transformasi tumor. Ketidakseimbangan dalam proses pembelahan sel dan kematian akibat kerusakan genetik pada sel individu menyebabkan transformasi keganasan dan pertumbuhan tumor yang tidak terkendali. Biasanya, mutasi kunci mempengaruhi dua kelompok gen:

1. Aktifkan protooncogenes - biasanya gen tersebut memicu pembelahan sel. Dengan adanya mutasi yang aktif, mereka "memaksa" sel untuk membelah tanpa henti.
2. Mereka menonaktifkan anti-onkogen - biasanya, kelompok gen ini mengontrol sistem perbaikan DNA dan, jika perlu, memicu kematian sel alami - apoptosis. Menonaktifkan mutasi gen semacam itu "mematikan" sistem alami perbaikan dan pemeliharaan stabilitas genom seluler.

Diagnosis sindrom tumor herediter

Dengan adanya tanda-tanda klinis dari kanker keturunan, pasien dianjurkan untuk melakukan pengujian genetik molekuler untuk mengetahui adanya kerusakan genetik yang khas. Menentukan kecenderungan genetik untuk kanker sangat penting.

Mengapa Anda perlu tahu jika Anda memiliki kecenderungan terkena kanker?

1. Adanya kelainan genetik tertentu memerlukan koreksi taktik pengobatan - lingkup operasi dan / atau sifat terapi yang diresepkan. Selain itu, dengan adanya predisposisi, diperlukan kewaspadaan dalam hal pemantauan kekambuhan penyakit..
2. Jika mutasi keturunan ditemukan, pengujian genetik pada kerabat dianjurkan untuk mengidentifikasi pembawa varian patogen yang sehat. Untuk pembawa mutasi, rekomendasi telah dikembangkan untuk pencegahan dan deteksi dini penyakit onkologis.

Perkembangan teknologi dalam waktu dekat memungkinkan skrining genetik dari seluruh populasi untuk berbagai sindrom, termasuk kanker keturunan.

Analisis urutan gen lengkap (sekuensing) adalah tugas yang sulit dan memakan waktu, yang saat ini di Rusia dilakukan pada tingkat yang memadai hanya di beberapa laboratorium.

Itu tertulis dalam keluarga. Bagaimana menghindari kanker keturunan

Pakar kami adalah anggota dewan Perkumpulan Onkologi Klinis Rusia (RUSSCO), kepala Departemen Biologi Pertumbuhan Tumor di Laboratorium Onkologi Molekuler N.N. N. N. Petrov "dari Kementerian Kesehatan Rusia, Anggota Terkait Akademi Sains Rusia, Doktor Ilmu Kedokteran, Profesor Evgeny Imyanitov.

Dunia bergerak dengan pesat menuju pengobatan yang dipersonalisasi, di mana studi tentang faktor genetik manusia akan memainkan peran penting. Pengetahuan ini akan membantu tidak hanya menyembuhkan, tetapi juga mencegah penyakit yang mengerikan, seperti kanker..

"Gene Jolie"

Angelina Jolie bukan hanya bintang Hollywood, tapi juga petarung sejati! Ibu dan bibi dari aktris tersebut meninggal pada usia yang relatif muda dari apa yang disebut sindrom tumor herediter. Dan Angelina, dengan ketegasannya yang biasa, secara preventif (yaitu, sebelumnya) mengangkat kelenjar susu dan ovariumnya (organ - target kanker herediter, yang berisiko tinggi terungkap melalui analisis genetiknya). Tokoh masyarakat pertama, dia terang-terangan mengaku melakukan operasi untuk menyelamatkan diri dari ancaman yang hampir tak terelakkan yang belum ada, tapi tanpa tindakan yang mendesak. Risiko pribadi Jolie, menurut dokter, adalah 87%. Jadi dia menetapkan preseden penting yang pasti akan membantu menyelamatkan nyawa banyak wanita di seluruh dunia.!

Ini bukan kebetulan

Kanker sporadis (yaitu, kebetulan) dapat terjadi pada siapa saja. Penyebab utama penyakit ini adalah mutasi genetik pada sel. Selama bertahun-tahun, jumlah kritis terakumulasi di tubuh, oleh karena itu perkembangan tumor di usia tua adalah fenomena alami dan hampir tak terhindarkan. Seperti yang sering dikatakan oleh ahli onkologi, setiap orang akan hidup untuk melihat kanker mereka, kecuali jika mereka meninggal lebih cepat karena serangan jantung atau stroke..

Tetapi ada juga penyakit keturunan yang menyerang orang-orang dari keluarga yang sama selama beberapa generasi. Jalan menuju kanker lebih pendek untuk pembawa mutasi gen tertentu daripada untuk orang lain. Sementara sel biasa perlu mengakumulasi 5–6 mutasi yang signifikan untuk berubah menjadi kanker, dalam kasus cacat gen herediter, 4–5.

Sindrom tumor herediter hanya mencakup 5% dari semua penyakit onkologis. Tetapi risiko menjadi mangsa penyakit yang mengerikan bagi orang-orang yang membawa gen yang rusak tidak hanya lebih tinggi daripada orang lain - itu hampir fatal. Misalnya, risiko terkena kanker payudara untuk wanita biasa adalah sekitar 8-12%, dan untuk pembawa mutasi pada gen BRCA1 - lebih dari 60%.

Tanda peringatan

Penyebab kanker keturunan adalah mutasi satu gen yang diterima dari orang tua, yang menyebabkan tumor berkembang di organ tertentu. Apalagi keberadaan riwayat keluarga dalam hal ini tidak begitu penting. Misalnya, jika kita mengambil sindrom herediter yang paling umum dari kanker payudara (BC) dan kanker ovarium (OC), maka itu dapat muncul dengan sendirinya bahkan pada seorang wanita yang keluarganya tidak ada yang menderita penyakit ini. Bagaimanapun, mutasi patogen dapat diturunkan dari ayah.

Sindrom tumor herediter memiliki tanda klinis yang jelas:

• Kanker terjadi pada usia yang relatif muda (sekitar 20-25 tahun lebih awal dari biasanya).
• Seringkali terdapat riwayat kanker dalam keluarga (tumor dengan jenis yang sama pada beberapa kerabat atau jenis kanker yang berbeda pada kerabat yang sama).
• Beberapa tumor di organ sekaligus (atau neoplasma di kedua organ berpasangan: payudara, ginjal).
• Gambaran histologis dan imunohistokimia tertentu dari tumor.

Kanker keturunan

Kontribusi
dalam morbiditas

Gen yang mutasinya meningkatkan risiko

Kanker payudara

BRCA1, BRCA2, CHEK2 dan lainnya

Kanker usus besar

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Kanker pankreas

Kanker prostat

Kanker tiroid meduler

Putusan dibatalkan!

Mereka berkata, "banyak pengetahuan - banyak kesedihan." Tapi bukan ini masalahnya. Mengetahui tentang kecenderungan mereka terhadap sindrom tumor herediter, orang dapat menyebarkan sedotan terlebih dahulu. Benar, masih belum ada metode tunggal untuk membantu melindungi diri dari penyakit. Untuk beberapa, pemeriksaan preventif secara teratur akan lebih efektif, untuk yang lain, operasi preventif. Itu semua tergantung organnya.

Misalnya, dengan ancaman kanker payudara dan ovarium herediter, tindakan untuk diagnosis dini (ultrasonografi, mamografi, pengiriman penanda tumor) tidak terlalu efektif. Telah terbukti bahwa mereka tidak menjamin deteksi tumor tepat waktu. Dan kanker ovarium seringkali hanya terdeteksi pada stadium lanjut. Selain itu, sejumlah neoplasma rentan terhadap metastasis pada tahap pertama, sehingga deteksi dini penyakit pun tidak selalu menyelamatkan Anda dari kematian. Hal ini terutama berlaku untuk beberapa sindrom tumor herediter. Jadi, ketika kanker payudara terdeteksi pada tahap pertama, setidaknya 98% wanita memiliki peluang hidup selama 5 tahun atau lebih, dan untuk pembawa mutasi pada gen BRCA1, indikator ini hanya 82%..

Oleh karena itu, taktik observasi hanya diperbolehkan untuk wanita yang sangat muda (hingga usia 30-35 tahun). Sebelum usia ini, mereka perlu punya waktu untuk melahirkan anak, dan kemudian secara preventif mengeluarkan organ target. Efektivitas operasi semacam itu untuk pasien dengan BC dan OC herediter dianggap sebagai fakta yang mapan..

Kanker tiroid meduler herediter adalah penyakit langka dan disebabkan oleh mutasi patogen pada onkogen RET. Identifikasi mutasi semacam itu pada orang yang masih sehat adalah alasan yang baik untuk mengangkat kelenjar tiroid terlebih dahulu. Telah ditetapkan bahwa pengamatan yang sering tidak akan melindungi seseorang dari kematian, dan operasi yang tepat waktu hampir sepenuhnya mengurangi risiko penyakit. Kehilangan organ secara efektif dikompensasi dengan terapi penggantian hormon.

Di sisi lain, dengan ancaman kanker kolon herediter, pemantauan rutin sangat efektif. Penelitian telah menunjukkan bahwa menjalani kolonoskopi setiap 1–2 tahun dapat secara signifikan mengurangi risiko kematian akibat penyakit ini. Operasi profilaksis pada usus besar yang sehat biasanya tidak dilakukan. Sama seperti organ-organ itu tidak diangkat, kehilangannya menyebabkan penurunan kualitas hidup yang signifikan. Oleh karena itu, organ saluran pencernaan, bagian kerangka, otak, ahli bedah, tentu saja tidak akan diangkat..

Penting

Salah satu kemajuan paling signifikan dalam biomedis dalam beberapa tahun terakhir adalah sekuensing seluruh genom (NGS). Ini memungkinkan Anda menganalisis DNA siapa pun hanya dalam beberapa hari. Berkat dia, pengetahuan kita tentang patologi genetik akan meningkat berlipat ganda dalam waktu dekat. Mungkin analisis seluruh genom, yang masih terlalu mahal (biaya ribuan dolar), akan segera menjadi alat skrining.

1. Dapatkan vaksinasi!

Vaksinasi hepatitis B (penyebab kanker hati) dan HPV (penyebab kanker serviks) dapat mencegah 1,1 juta kanker setahun.

2. Kemajuan dalam onkologi hematologi

Pada akhir abad ke-20, 60% anak-anak penderita leukemia akut meninggal, dan sekarang, dalam 90% kasus, penyakit ini sembuh total..

3. Jangan menyerah!

Sekarang di dunia ada sekitar 28 juta orang yang telah sembuh dari kanker. Sebagian besar adalah penderita kanker payudara.

Mengapa banyak wanita harus mengikuti teladan Angelina Jolie

Kanker sering diamati pada anggota keluarga yang sama; sifat keturunan dari beberapa tumor ganas telah dikonfirmasi secara objektif. Ada sudut pandang bahwa kecenderungan turun-temurun adalah penyebab yang paling mungkin dari semua kanker, dan hanya masalah waktu bagi sains untuk menetapkan dengan tepat mutasi gen mana yang bertanggung jawab atas kanker tertentu. Tetapi bahkan sekarang, penularan kanker secara turun-temurun dapat terputus.

Margarita Anshina, Direktur Jenderal Pusat Reproduksi dan Genetika Fertimed; Daria Khmelkova, Kepala Laboratorium Onkogenetika, Genetico

Jika seseorang mengidap penyakit onkologis, sangat penting untuk mengetahui apakah ada kasus neoplasma ganas lain di keluarganya. Keluarga di mana terdapat lebih dari satu kasus seperti itu harus dikonsultasikan oleh ahli genetika untuk memahami apakah riwayat keluarga memiliki dasar untuk kecurigaan terhadap sifat patologi yang diturunkan. Tanda yang sangat mengkhawatirkan adalah kanker pada beberapa generasi keluarga. Salah satu metode utama kerja seorang ahli genetika adalah kompilasi silsilah. Bagian penting lain dari konseling medis dan genetik adalah pemeriksaan dan pertanyaan pasien: penyakit keturunan sering muncul dengan tanda-tanda tertentu..

Perbedaan mendasar antara kanker herediter adalah kemampuannya untuk memprediksinya dengan mengidentifikasi mutasi patogen. Pada tahap pertama, keluarga di mana terdapat lebih dari satu kasus perkembangan kanker direkomendasikan untuk menjalani konsultasi dengan ahli genetika, yang hasilnya akan memungkinkan untuk memahami apakah ada dasar dalam sejarah keluarga untuk kecurigaan terhadap sifat patologi yang diturunkan..

Sedikit genetika

Jika dalam proses konsultasi terdapat kecurigaan terhadap penyakit yang bersifat turun-temurun, maka tahap selanjutnya adalah pengujian genetik yang ditargetkan, yaitu pencarian mutasi yang dapat menyebabkan penyakit tertentu. Beberapa penelitian mendeteksi perubahan pada gen itu sendiri, penelitian lain pada protein yang dikodekan oleh gen yang diubah. Satu gen dapat mengalami hingga 300 mutasi.

Dalam beberapa tahun terakhir, mutasi telah ditemukan yang bertanggung jawab atas permulaan dan perkembangan kanker payudara, ovarium, usus besar, dan kanker lainnya.Tujuan pengujian genetik, atau skrining, adalah untuk mengidentifikasi risiko penyakit sebelum gejala muncul. Hal ini memungkinkan dalam beberapa kasus untuk melakukan pengobatan tepat waktu, dalam kasus lain - untuk merekomendasikan tindakan untuk menghindari penularan penyakit keturunan ke keturunan. Mutasi gen telah ditemukan untuk beberapa jenis kanker, tes untuk beberapa di antaranya sudah digunakan di klinik - misalnya, tes untuk kanker payudara dan usus.

Dari nenek moyang atau bukan dari nenek moyang

Semua kanker bersifat genetik, karena pada kanker, gen yang bertanggung jawab untuk pembelahan sel yang tepat rusak. Tetapi dalam beberapa kasus, mutasi turun-temurun terjadi, dan dalam kasus lain, mutasi didapat. Akibat kerusakan (mutasi) gen dalam semua kasus tidak terkendali pembelahan sel tak terbatas, yang merupakan inti dari proses kanker.

Terlepas dari kenyataan bahwa kanker bersifat genetik, hanya 10-15% di antaranya yang diturunkan. Mengapa penting untuk mengetahui apakah kanker itu turun-temurun atau tidak? Karena jika sifatnya yang turun-temurun ditetapkan, yaitu mutasi yang menyebabkannya teridentifikasi, maka prognosisnya diketahui dan taktik yang berkaitan dengan pasien itu sendiri dan kerabatnya jelas. Warisan mutasi sangat berbeda dalam kasus yang disebut kanker familial payudara dan ovarium, dengan poliposis adenomatosa familial dan berbagai sindrom tumor (Lynch - kanker usus besar, Li-Fraumeni - berbagai sarkoma, dll.). Banyak orang, karena dirinya sendiri sehat, membawa mutasi yang menyebabkan penyakit keturunan. Jika kedua orang tua adalah pembawa mutasi yang sama, penyakit menjadi tidak terhindarkan. Pengujian genetik mengungkapkan hal ini.

Perlu ditekankan bahwa adanya mutasi tidak berarti penyakit. Mutasi dapat menempati gen selama bertahun-tahun sebelum tumor mulai berkembang. Tetapi, mengetahui tentang mutasi tersebut, dokter dapat meresepkan cara pemeriksaan dan perawatan pencegahan yang rasional..

Kematian akibat kanker payudara lebih tinggi pada pria dibandingkan wanita

Misalnya, wanita yang membawa gen BRCA1 akan mengembangkan kanker payudara pada 95% kasus selama hidup mereka dan kanker ovarium pada 65%, dan seringkali kanker berkembang pada usia muda, sebelum 50 tahun. Ini berarti bahwa karier harus dipantau setiap saat, dan dalam beberapa kasus disarankan untuk mengangkat masalah pengangkatan payudara secara preventif dan (atau) ovarium. Semua orang pasti pernah mendengar kisah Angelina Jolie, yang bersikeras untuk mengangkat kedua payudaranya, karena dia didiagnosis dengan mutasi gen BRCA1..

Para ahli mengetahui hasil studi jaringan kelenjar susu yang diangkat pada 54 wanita Swedia - pembawa gen ini di bawah usia 51 tahun. Tidak satupun dari mereka, pemeriksaan tidak menunjukkan tumor payudara sebelum pembedahan, tetapi pemeriksaan histologis dari jaringan yang diangkat mengungkapkan adanya sel kanker pada lima (10%!) Dari mereka..

Operasi pencegahan juga digunakan untuk poliposis adenomatosa familial, di mana kemungkinan berkembangnya kanker usus besar setelah 40 tahun mencapai 100%, dan untuk penyakit onkologis lainnya, jika mutasi onkogenik terjadi..

Wanita dengan hasil tes negatif untuk mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 tidak kebal terhadap kanker payudara dan ovarium sporadis. Namun, kemungkinan kemunculannya jauh lebih rendah dibandingkan pada wanita dengan hasil tes positif..

Seorang wanita harus mencurigai kecenderungan kanker payudara keturunan, berkonsultasi dengan dokter dan ahli genetika dan tes genetik jika keluarga:

- memiliki lebih dari satu kanker payudara atau ovarium wanita (ibu, nenek, bibi, saudara perempuan, dll.);

- penyakit ini didiagnosis pada usia muda (sebelum menopause);

- Ada kasus kanker payudara pada seorang pria;

- ada pasien dengan tumor ganda (misalnya, satu orang menderita kanker payudara, usus besar, rahim, kanker pankreas, dll.);

- Ada kasus kanker bilateral pada kedua payudara atau kedua ovarium.

Pengujian dan konsekuensinya

Pengujian genetik memiliki beberapa manfaat. Hasil negatif dapat membawa kelegaan bagi seseorang, menghilangkan rasa takut akan penyakit serius, yang mungkin menyebabkan orang yang dicintainya meninggal, serta pemeriksaan rutin, yang harus diwajibkan dalam keluarga dengan risiko kanker tinggi. Hasil yang positif memberi seseorang kesempatan untuk membuat keputusan yang tepat tentang masa depan anaknya dan keturunannya..

Saat ini, pencegahan kanker herediter dimungkinkan, yaitu kemungkinan tidak meneruskan gen yang membawa mutasi berbahaya dari orang tua ke keturunannya. Metode yang memungkinkan Anda melakukan ini disebut diagnosis genetik praimplantasi (PGD). Ini terdiri dari: IVF dilakukan untuk pasangan, diagnosis genetik dari embrio yang dihasilkan dilakukan dan hanya embrio yang tidak memiliki mutasi onkogenik yang dipindahkan ke rahim wanita. Anak yang lahir tidak akan mengidapnya, yang berarti tidak akan ada kanker keturunan..

Pilihan medis saya

Buka Surat dari Angelina Jolie, New York Times, 14 Mei 2013

PGD ​​tidak dilakukan pada seluruh embrio, tetapi pada beberapa sel yang diperoleh dengan biopsi. Biopsi terbukti tidak berpengaruh pada kesehatan dan kondisi anak. Dengan kata lain, PGD tidak menurunkan angka kehamilan dan aman untuk janin..

Selain mutasi yang bertanggung jawab atas perkembangan kanker payudara dan ovarium, mutasi telah diidentifikasi yang membawa kecenderungan melanoma, kanker perut, rahim, prostat, pankreas dan kelenjar tiroid, usus besar dan rektum. Jika mutasi teridentifikasi dan ada orang dalam keluarga yang ingin memiliki anak, penting bagi mereka untuk menyadari kemungkinan mencegah penularan mutasi ini dan kanker yang terkait dengannya ke generasi mendatang dengan menggunakan IVF dan PGD..

Predisposisi keluarga terhadap kanker: apakah diturunkan??

Kebanyakan orang yang dihadapkan dengan penyakit seperti neoplasma ganas prihatin tentang pertanyaan apakah kanker itu turun-temurun, atau apakah tindakan semacam itu tidak biasa untuk tumor..

• Pengaruh predisposisi
• Predisposisi genetik untuk kanker
• Siapa yang berisiko terkena kanker
• Faktor pemicu kanker
• Bentuk kanker apa yang lebih mungkin diwariskan oleh wanita?
• Bentuk kanker pria

Penelitian yang dilakukan oleh spesialis tidak memberikan jawaban yang jelas atas pertanyaan tersebut. Namun, ada informasi bahwa faktor keturunan memainkan peran penting dalam penularan predisposisi kanker. Di bawah pengaruh faktor internal dan eksternal negatif, disadari - neoplasma terbentuk di salah satu organ.

Pengaruh predisposisi

Untuk memahami apakah suatu penyakit seperti kanker dapat ditularkan ke kerabat, perlu memiliki semua informasi tentang seseorang. Pengambilan riwayat yang cermat sangat penting:

• individu - apakah sebelumnya ada tumor;
• keluarga - ditularkan dari generasi ke generasi bentuk kanker;
• profesional - efek toksik kronis pada organ, memicu kanker;
• somatik - patologi yang ada yang dapat mendorong munculnya tumor.

Tanda-tanda yang mengkhawatirkan adalah kehadiran dalam keluarga kasus kanker berulang pada orang di bawah 50-55 tahun, serta diagnosis neoplasma pada satu atau beberapa kerabat..

Fakta seperti itu tidak berarti sama sekali bahwa tumor akan terbentuk pada orang tertentu. Namun, ia pasti perlu mengingat kecenderungannya terhadap kanker dan menjalani pemeriksaan medis preventif penuh setiap tahun..

Faktor lain dari predisposisi tumor dapat disebut patologi kronis pada manusia. Mereka melemahkan pertahanan, membuat latar belakang munculnya sel kanker. Ini terutama berlaku untuk apa yang disebut formasi prakanker - kista, hemangioma. Kehadiran mereka membutuhkan perhatian dokter, pemeriksaan tambahan, kepatuhan terhadap batasan tertentu.

Predisposisi genetik untuk kanker

Metode efektif modern untuk menentukan warisan kanker, tentu saja, adalah pengujian genetik molekuler. Lagipula, seperti yang diketahui belum lama ini, di setiap sel tubuh manusia terdapat semua kelengkapan informasi tentang tubuh secara keseluruhan dan tentang tumor di dalamnya, khususnya..

Jadi, kegagalan yang terjadi pada satu bagian rantai gen akan diingat dan diteruskan ke keturunannya. Apalagi jika cacat seperti itu menjadi akar penyebab terbentuknya tumor ganas.

Saat ini, para spesialis telah menetapkan banyak penanda genetik dari kecenderungan kanker. Oleh karena itu, dengan bantuan mereka, Anda dapat mengidentifikasi gen mutan dan mencari tahu kemungkinan orang tertentu terkena neoplasma ganas..

Kesadaran tentang masalah kanker memainkan peran besar dalam pencegahan proses onkologis - pada waktunya untuk mengidentifikasi tumor primer, memulai pengobatan lengkap, dan mengambil tindakan untuk mencegah transfer gen "cacat" ke generasi keluarga berikutnya. Misalnya, ada opsi berikut untuk mewarisi gen kanker:

• hanya bagian tertentu dari rantai genotipe yang bertanggung jawab atas pengkodean suatu bentuk neoplasma tertentu;
• situs yang meningkatkan risiko pembentukan tumor;
• beberapa area rusak yang berkontribusi pada pembentukan kanker secara keseluruhan.

Selain predisposisi keluarga, risiko genetik berkembangnya kanker harus mencakup seseorang yang termasuk dalam subkelompok etnis tertentu. Dengan demikian, tumor payudara lebih sering didiagnosis pada populasi Yahudi di Eropa Timur..

Siapa yang berisiko terkena kanker

Faktor risiko munculnya neoplasma ganas, yang ditularkan dari generasi ke generasi, tidak selalu berarti tumor pasti akan berkembang. Misalnya, di garis pria, baik ayah maupun kakeknya meninggal karena kanker prostat. Padahal ahli waris laki-laki sudah hidup bertahun-tahun tanpa ada tanda-tanda pembentukan tumor di prostat atau organ lainnya.

Situasi lain juga terjadi - seseorang bahkan tidak curiga bahwa kerusakan telah terjadi dalam tubuhnya dan fokus kanker telah terbentuk. Bagaimanapun, tidak ada kerabat terdekatnya yang sebelumnya menderita neoplasma. Dalam hal ini, silsilah silsilah keluarga pada kedua sisi perlu dipelajari lebih dekat - baik pada galur jantan maupun galur betina. Gen herediter rusak yang menyebabkan munculnya tumor mungkin tersembunyi di kedalaman berabad-abad.

Untuk mempelajari risiko kanker secara tepat waktu, Anda perlu mengetahui siapa yang paling sering didiagnosis:

• orang yang orang yang dikasihinya telah meninggal karena satu bentuk kanker atau lainnya selama beberapa generasi;
• anak-anak yang orang tuanya telah menjalani pengobatan tumor sebelum konsepsi;
• orang yang aktivitas ketenagakerjaannya terkait dengan paparan radiasi, bahan kimia atau zat beracun;
• individu yang keberadaan satu atau lebih daerah bermutasi yang menyebabkan munculnya kanker terungkap dalam genotipe.

Tidak heran ada pepatah mengatakan bahwa siapa pun yang memiliki informasi memiliki dunia. Berkenaan dengan tumor ganas, itu lebih relevan dari sebelumnya. Untuk dapat membantu diri sendiri, Anda perlu belajar tentang leluhur Anda, kanker mereka, dan tentang diri Anda sebanyak mungkin..

Faktor pemicu kanker

Bahkan pada seseorang yang mewarisi gen rusak yang bertanggung jawab atas risiko tinggi pembentukan tumor, selalu ada kemungkinan bahwa fokus kanker tidak akan muncul. Hal ini difasilitasi oleh kekebalan yang kuat dan tidak adanya faktor pemicu yang dapat mendorong munculnya kanker..

Ahli onkologi menunjuk pada faktor-faktor "agresif" seperti:

• situasi lingkungan yang sangat negatif - tipikal kota-kota besar, kota-kota dengan lebih dari satu juta penduduk, di mana insiden kanker sangat tinggi;
• paparan jangka panjang terhadap zat berbahaya dan beracun - bekerja di industri berbahaya mengancam munculnya tumor;
• dikalahkan oleh infeksi seperti, misalnya, human papillomavirus - sering menjadi provokator kanker;
• keadaan imunodefisiensi - karena adanya patologi somatik yang parah, infeksi HIV;
• situasi stres kronis yang parah - mengurangi kekebalan dan memprovokasi tumor;
• kebiasaan negatif individu - penyalahgunaan alkohol, tembakau, produk obat sering menjadi platform untuk tumor.

Semua hal di atas, secara bersama-sama atau terpisah, berdampak negatif pada penghalang pelindung tubuh manusia. Sistem kekebalan yang habis berhenti untuk mengatasi tugasnya dan memungkinkan pembentukan tumor.

Bentuk kanker apa yang lebih mungkin diwariskan oleh wanita?

Statistik medis menunjukkan bahwa di antara perwakilan dari sebagian besar populasi, hingga 80% kanker disebabkan oleh kerusakan pada organ sistem reproduksi..

Sejumlah penelitian telah secara meyakinkan membuktikan kecenderungan turun-temurun terhadap tumor kelenjar susu, serta rahim dan ovarium. Risiko meningkat secara signifikan jika keluarga telah mengamati kasus-kasus diagnosis tumor pada organ-organ ini - pada ibu, saudara perempuan, nenek. Apalagi jika kanker muncul pada usia dini - sebelum mencapai 50-55 tahun.

Anda dapat mengetahui kemungkinan terbentuknya kanker jika studi genetik dilakukan pada waktu yang tepat. Untuk perkembangan tumor ganas di kelenjar susu, daerah rantai gen BRCA1, serta BRCA2, bertanggung jawab. Mutasi mereka meningkatkan kemungkinan tumor hingga 80-90%.

Namun, identifikasi kerusakan di wilayah gen tertentu tidak menyiratkan keputusan akhir. Ini hanya menunjukkan bahwa kanker dapat terjadi pada periode tertentu dalam kehidupan seorang wanita. Dia memiliki kesempatan untuk melakukan tindakan pencegahan untuk mencegah kanker, atau untuk mengidentifikasinya pada tahap awal pembentukan. Dan pengobatan kompleks yang tepat adalah mengalahkan tumor dan memulihkannya.

Bentuk kanker pria

Jika pada wanita, kanker organ reproduksi datang lebih dulu, maka untuk perwakilan dari bagian populasi yang kuat itu adalah neoplasma paru-paru dan usus besar. Tentu saja, tumor prostat dan testis juga menempati bagian penting dari total volume fokus kanker pada pria..

Semua bentuk kanker di atas dapat diwariskan oleh orang-orang yang keluarganya neoplasma dan kondisi sebelumnya ditularkan secara tepat melalui garis laki-laki:

• poliposis usus adenomatosa;
• sarkoidosis paru-paru;
• hiperplasia prostat.

Dalam diagnosis dini tumor, tes darah untuk penanda tumor, serta kelainan genetik, memainkan peran penting. Khususnya di bidang EGFR, KRS, ALK. Keinginan seseorang untuk gaya hidup sehat, berhenti merokok, minuman beralkohol, dan diet seimbang membantu mengurangi risiko pembentukan tumor..

Mengetahui silsilah keluarga Anda dan sejarah setiap kerabat, terutama kanker yang mereka derita, membantu "mempersenjatai" mereka melawan komplikasi penyakit yang berat. Jika, misalnya, seorang ayah atau kakek didiagnosis menderita kanker prostat atau paru-paru, Anda perlu memantau kesehatan Anda sendiri dengan cermat..

Para ahli merekomendasikan berbagai tindakan pencegahan untuk mencegah munculnya tumor. Dalam beberapa kasus, lebih bijaksana untuk menghilangkan organ target - jika informasi dari pemeriksaan diagnostik yang dilakukan tidak memungkinkan untuk memberikan jawaban yang tidak ambigu tentang tidak adanya tumor di dalamnya..

Dalam setiap kasus, ahli onkologi akan memutuskan secara individual untuk menilai apakah kanker ditularkan atau tidak. Bahkan jika mutasi pada gen terdeteksi, risiko neoplasma dapat dikurangi secara signifikan - untuk mempertimbangkan kembali gaya hidup Anda, melepaskan kebiasaan buruk, memperkuat kekebalan, melakukan olahraga apa pun, dan menyesuaikan pola makan. Setiap orang adalah pencipta kesehatannya sendiri. Perawatan hariannya terdiri dari banyak acara kecil dan besar, kepatuhan teguh terhadap rekomendasi dokter, mood untuk mengalahkan kanker.

Kami akan sangat berterima kasih jika Anda memberi peringkat dan membagikannya di jejaring sosial.

Kanker dan keturunan: apa yang perlu Anda ketahui?

Keputusan sensasional Angelina Jolie untuk mengangkat kelenjar susu dan ovarium untuk mencegah kanker organ tersebut mengejutkan dunia.

Seberapa dibenarkan tindakan drastis seperti itu? Haruskah setiap orang dites untuk mengetahui kecenderungan genetik penyakit ini? Dan, apakah mungkin di Moldova menjalani studi yang memungkinkan Anda mengetahuinya dengan andal??

informasi Umum

Kanker mengacu pada lebih dari 100 penyakit berbeda, karakteristik utamanya adalah pembelahan sel yang tidak terkendali dan abnormal. Akumulasi mereka, sebagai suatu peraturan, membentuk jaringan patologis - tumor. Namun, beberapa bentuk penyakit, seperti misalnya penyakit onkologis darah, tidak membentuk massa tumor..

Tumor ganas dalam proses pertumbuhannya menembus ke dalam organ dan jaringan sekitarnya dan mampu menyebar dengan aliran darah dan getah bening ke bagian tubuh yang jauh (bermetastasis).

Dalam hal kejadian kematian di negara maju, kanker masih menempati urutan kedua, setelah patologi kardiovaskular saja. Tingkat kelangsungan hidup lima tahun rata-rata setelah diagnosis kanker (terlepas dari lokasinya) saat ini sekitar 65%.

Untuk mempelajari lebih lanjut

Kembali pada tahun 1997, para ilmuwan Inggris memulai implementasi proyek Biomed-2, yang sepenuhnya didedikasikan untuk studi kanker payudara dan ovarium yang terkait dengan BRCA..

Setelah penemuan gen yang sesuai, sejumlah besar wanita diuji yang kasus keluarganya didaftarkan, pembawa mutasi gen ini diidentifikasi. Ternyata kanker payudara terkait BRCA berbeda dari varian sporadis penyakit ini.

Sepatah kata tentang gen

Dengan kerja normal dan terkoordinasi dengan baik, gen mendukung pembelahan dan pertumbuhan sel yang tepat. Ketika kerusakan (mutasi) terjadi di dalamnya, kanker dapat berkembang. Penting untuk diperhatikan bahwa ada dua jenis mutasi gen yang mungkin terjadi. Jika mutasi diturunkan dari satu orang tua ke anak, maka itu disebut sel germinal.

Dalam hal ini, perubahan hadir di setiap sel tubuh, termasuk sperma atau sel telur (dalam sel sistem reproduksi), sebagai akibatnya diturunkan dari generasi ke generasi..

Ingatlah bahwa membawa gen yang rusak tidak berarti bahwa seseorang memiliki kemungkinan 100% untuk jatuh sakit. Kondisi tertentu diperlukan untuk perkembangan penyakit. Bentuk herediter dari neoplasma ganas terjadi di hampir semua lokalisasi tumor dan, rata-rata, menyumbang 5-15% dari semua kasus kanker..

Pada beberapa neoplasma (tumor embrionik pada anak), proporsi varian herediter mencapai 30-40%. Sifat kanker yang diturunkan paling banyak dipelajari pada neoplasma ganas seperti kanker kolorektal, kanker sistem reproduksi wanita (kanker payudara, kanker ovarium), kanker tiroid meduler (MTC), dll..

Jenis mutasi lain - diperoleh, berkembang sepanjang hidup orang tertentu. Sebagian besar disebabkan oleh faktor lingkungan yang agresif (racun, karsinogen, virus, dll.). Kanker yang terjadi dalam kasus seperti itu disebut sporadis.

Urusan keluarga

Tanda-tanda yang membuat seseorang mencurigai kecenderungan turun-temurun untuk kanker adalah sebagai berikut:

• kasus kanker berulang pada kerabat dekat, terutama dalam beberapa generasi. Jenis tumor yang sama yang terjadi pada kerabat;
• munculnya tumor pada usia yang sangat muda (kurang dari 50 tahun);
• kasus tumor ganas berulang pada pasien yang sama.

Namun, episode penyakit yang sering terjadi di antara anggota keluarga yang sama tidak selalu menunjukkan bahwa kanker itu turun-temurun. Dalam beberapa kasus, hal ini disebabkan oleh pengaruh lingkungan eksternal (kebiasaan makan) dan faktor fisik (pencemaran oleh zat beracun, limbah industri, latar belakang radiasi, kebiasaan buruk)..

Oleh karena itu, perlu dipahami bahwa kanker “familial” tidak selalu berarti “turun-temurun”. Jika tidak mungkin untuk melakukan tes darah genetik khusus untuk memperjelas gambaran tersebut, data tentang kejadian penyakit di antara kerabat darah keluarga dikumpulkan yang, karena alasan tertentu, hidup terpisah dari masa kanak-kanak, dan, oleh karena itu, tidak dipengaruhi oleh faktor yang sama..

Begitu pula sebaliknya, perbandingan dibuat indikator yang sama antara saudara sedarah, serta anak angkat dan orang tua yang hidup dalam kondisi yang sama..

Kanker usus besar

Dalam hal angka kejadian, kanker usus besar di Moldova menempati urutan pertama, prevalensi penyakitnya adalah 31 kasus per 100 ribu penduduk. Penyakit ini didiagnosis setiap tahun di sekitar 1.100 penduduk negara kita.

Dalam struktur kematian di antara penyakit onkologis menempati urutan pertama dan 43%. Data tragis semacam itu sebagian besar merupakan penyebab keterlambatan pengobatan pasien, ketika penyakitnya sudah berkembang sangat jauh..

Di dunia modern, diagnosis kanker bukanlah kalimat sama sekali. Para dokter telah lama belajar untuk berhasil mengobati tiga tahap pertama penyakit ini..

Dan bahkan dengan yang keempat, yang hingga relatif baru-baru ini dianggap tidak dapat disembuhkan (tidak dapat disembuhkan dengan terapi), adalah mungkin untuk mencapai hasil yang nyata dan secara signifikan memperpanjang hidup pasien dan meningkatkan kualitasnya.

Kanker kolorektal dapat dicirikan sebagai sporadis, familial, dan keturunan. Namun, dalam banyak kasus, penyakit ini berkembang secara spontan. Bentuk penyakit inilah yang disebut "kanker sporadis".

Penderita kanker biasanya tidak memiliki kerabat dengan jenis kanker yang sama. Namun, bagaimanapun, dalam beberapa keluarga penyakit ini terjadi lebih sering daripada yang diharapkan untuk kasus spontan..

Diperkirakan 20-30% dari semua episode kanker kolorektal bersifat familial. Pasien dalam kelompok ini mungkin memiliki satu atau lebih kerabat dengan penyakit yang sama. Namun, beberapa jenis warisan tertentu tidak diamati (yaitu kecenderungan untuk terkena kanker tidak selalu ditularkan dari orang tua ke anak-anak).

Telah ditetapkan bahwa kanker kolorektal familial adalah heterogen (berbeda dalam perjalanannya) baik dari sudut pandang genetik maupun klinis. Ini termasuk poliposis adenomatosa familial (Gardner, Page-Jaggers, sindrom Turco, dll.) Yang disebabkan oleh mutasi embrio pada gen APC dan terhitung kurang dari 1% kasus.

Secara umum, bentuk kanker usus besar yang diwariskan mencapai 5-10%, yang paling terkenal adalah kanker kolorektal non-poliposis, atau sindrom Lynch..

Masalah utama bagi ahli onkologi dan ahli biologi molekuler dalam mendiagnosis kecenderungan herediter adalah apa yang disebut tumpang tindih genetik (satu penyakit dikaitkan dengan banyak gen; dan satu gen dikaitkan dengan banyak penyakit).

Dengan demikian, 30% pasien dengan sindrom kanker kolorektal non-poliposis herediter berisiko mengalami sindrom herediter kanker payudara dan kanker ovarium, dan 7% pasien dengan sindrom herediter kanker payudara dan kanker ovarium berisiko mengalami sindrom kanker kolorektal non-poliposis herediter..

Seperti yang Anda ketahui, penyakit apa pun lebih mudah dicegah daripada disembuhkan, terutama dengan riwayat keluarga yang berat. Untuk melakukan ini, Anda harus menjalani pemeriksaan pencegahan tahunan - penyaringan (dari bahasa Inggris "penyaringan").

Kolonoskopi adalah "standar emas" dalam pencegahan dan diagnosis dini kanker usus besar. Prosedur ini memungkinkan Anda untuk memeriksa semua bagian usus besar dan, jika perlu, melakukan biopsi atau menghilangkan pertumbuhannya, jika ukurannya memungkinkan..

Di seluruh dunia, dianjurkan untuk melewatinya setiap lima tahun atau setahun sekali jika pasien sebelumnya telah didiagnosis dengan patologi.

Penting juga untuk dicatat bahwa dalam bentuk kanker keluarga dan keturunan, skrining harus dilakukan sepuluh tahun lebih awal dari usia di mana kanker didiagnosis pada keluarga terdekat..

Kelompok risiko termasuk orang yang menderita penyakit radang usus dalam waktu lama (lebih dari 7-10 tahun) (kolitis ulserativa, penyakit Crohn), dalam banyak kasus, patologi ini menyebabkan CR.

'' Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini berkembang secara spontan ''

Kanker tiroid

Diperingatkan lebih dahulu! Pembaca harus menyadari bahwa bentuk genetik kanker lebih agresif daripada sporadis.

Itulah sebabnya, dengan faktor risiko keturunan, kesehatan Anda harus terus dipantau, karena deteksi penyakit pada dua tahap pertama menjamin pemulihan total dalam 90% kasus. Bahkan dengan bentuk yang lebih maju, angka kesembuhannya sangat tinggi.

Sayangnya, selama beberapa dekade terakhir di Republik Moldova terjadi peningkatan yang signifikan dalam kejadian kanker tiroid (TC)..

Perlu dicatat bahwa pada periode setelah kecelakaan di pembangkit listrik tenaga nuklir Chernobyl, ketika di banyak negara tetangga, termasuk negara kita, sejumlah besar kasus tercatat, angka ini 2,5 kali lebih rendah dari tahun 2013..

Menurut European Cancer Registry, sekitar 315 pasien baru didiagnosis di Moldova setiap tahun, sekitar 85% di antaranya adalah wanita. Paling sering, penyakit ini terjadi pada orang paruh baya (40-55), namun penyakit ini dapat menyerang orang muda bahkan pada anak-anak. Pangsa kanker tiroid herediter sekitar 10%.

Para ahli membedakan empat bentuk kanker organ ini - tidak berdiferensiasi (2-5%), papiler (75-80%), folikel (11%) dan meduler (5-10%).

Penting untuk dicatat bahwa 80% kasus kanker meduler bersifat sporadis, dan 20% adalah bentuk genetik karena pengaruh proto-onkogen RET. Selain itu, kanker tiroid pada wanita sering kali disertai dengan penyakit (termasuk kanker) pada kelenjar susu dan organ sistem reproduksi..

Bagaimanapun, kanker meduler dapat menjadi salah satu manifestasi sindrom MEN-2 (multipel neoplasia endokrin) - sekelompok sindrom dominan autosom herediter yang disebabkan oleh tumor atau hiperplasia (pertumbuhan jaringan berlebihan) dari setidaknya dua kelenjar endokrin, yang dapat berkembang secara independen satu sama lain..

Perlu dicatat bahwa 98% dari mereka yang menderita sindrom MEN-2 adalah pembawa gen RET.

Sayangnya, di Moldova, pengujian genetik untuk pengangkutannya tidak dilakukan, meskipun ini akan membuat hidup lebih mudah bagi kami - dokter-ahli onkologi dan pasien dengan riwayat keluarga yang terbebani.

Idealnya - pembuatan daftar kanker keluarga agar dapat melakukan pemeriksaan pencegahan secara tepat waktu pada orang dari kelompok risiko. Selain itu, informasi mengenai penyakit onkologis sebelumnya pada keluarga pasien sangat berharga dalam membuat diagnosis yang benar. Karena beberapa bentuk kanker dapat mengindikasikan sindrom herediter tertentu, yang juga dapat menyiratkan perkembangan penyakit di organ lain..

Bukan tanpa alasan bahwa di semua negara maju ada konsultasi onkogenetik. Para ahli dari Institut Onkologi telah mengumpulkan sejumlah besar informasi untuk membuat database seperti itu, terlebih lagi, banyak ahli onkologi Moldova, berkat penelitian mereka, telah memberikan kontribusi yang signifikan bagi perkembangan ilmu pengetahuan dunia dan metode pengobatan baru. Kanker tiroid dianggap salah satu yang paling mudah disembuhkan.

Namun, meski demikian, jika kasus kanker tiroid tercatat dalam keluarga, maka semua kerabat perlu menjalani USG scan organ ini setahun sekali. Jika ada nodus di dalamnya, perubahan kontur atau ukuran "tiroid", Anda harus mengunjungi ahli endokrinologi dan melakukan tes darah tertentu..

Selain itu, seks yang lebih adil harus mencari nasihat dari ahli mamologi dan ginekolog. Jika, setelah terapi yang diresepkan, nodus tidak berkurang atau bahkan terus tumbuh, maka biopsi harus dilakukan dan berkonsultasi dengan ahli onkologi..

Jangan takut untuk datang dengan pertanyaan apapun ke dokter spesialisasinya, karena walaupun Anda telah menerima rujukan kepada mereka, ini tidak berarti bahwa dokter tersebut pasti akan mendiagnosis kanker. Selain itu, pengobatan yang tepat waktu dan pemenuhan semua resep akan memungkinkan dilakukannya tindakan untuk mengidentifikasi proses onkologis pada tahap paling awal ketika penyakit mudah diobati..

'' Kanker tiroid paling umum terjadi pada orang paruh baya ''

Kanker payudara

Sampai saat ini, sifat keturunan dari kanker payudara dipahami dengan baik. Beberapa dekade lalu, para ilmuwan berhasil mengidentifikasi cacat genetik yang menyebabkan terjadinya penyakit tersebut..

Di negara maju, wanita berisiko menjalani tes DNA gen untuk kerentanan terhadap kanker payudara untuk tujuan diagnosis dini, pilihan pengobatan dan taktik pencegahan..

Diketahui bahwa sekitar 30% pasien yang pernah menderita kanker payudara di keluarganya mengalami mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Selain itu, gen tersebut juga bertanggung jawab atas kemungkinan berkembangnya kanker ovarium (OC)..

Dengan mutasi gen BRCA1, risiko kanker payudara 70%, dan OC - 50%, dengan perubahan BRCA2, risiko kanker payudara 50% dan OC 20%. Penting untuk dicatat bahwa kanker payudara tidak hanya terjadi pada wanita, tetapi juga pada pria, dan mutasi spesifik pada gen BRCA2 lebih sering ditentukan pada jenis kelamin yang lebih kuat..

Untungnya, di negara kita, selama beberapa tahun ini, salah satu laboratorium swasta telah melakukan tes darah semacam itu, karena bentuk-bentuk neoplasma ganas payudara yang turun-temurun dan sporadis cocok untuk berbagai taktik pengobatan. Saya sering ditanya apakah setiap orang perlu diuji untuk mengidentifikasi gen yang rusak.?

Jawabannya tidak, tes DNA diperlukan untuk wanita yang berisiko, yaitu mereka yang kerabat lini pertamanya menderita penyakit ini (ibu, saudara perempuan, anak perempuan), atau mereka telah didiagnosis menderita kanker payudara, usus, ovarium, tiroid "Atau pankreas.

Jangan mengira bahwa kehadiran onkogen pasti akan menyebabkan proses tumor. Proporsi bentuk kanker payudara yang diturunkan hanya 10%, oleh karena itu, bahkan dengan riwayat keluarga yang berat, seseorang tidak boleh panik dan menganggap dirinya praktis sakit..

Kisah dengan bintang Hollywood itu membuat banyak kebisingan, dan wanita yang cemas juga mulai datang ke janji temu saya, memikirkan perlunya mastektomi preventif (pengangkatan kelenjar susu).

Dari sudut pandang saya, menghilangkan organ yang sehat adalah salah, dan tindakan drastis seperti itu tidak membenarkan diri mereka sendiri. Bagaimanapun, meski berisiko, Anda bisa menjalani seluruh hidup Anda sebagai orang yang benar-benar sehat..

Operasi semacam itu (sebelum proses onkologis dimulai) hanya dapat didiskusikan jika jenis kelamin yang adil tidak hanya memiliki gen yang rusak, tetapi perubahan struktural telah terjadi di kelenjar itu sendiri dan latar belakang atau kondisi prakanker telah berkembang di dalamnya..

Namun, semua jenis kelamin yang lebih adil, terlepas dari ada atau tidak adanya faktor keturunan, harus memantau kesehatan mereka dengan cermat..

Sayangnya, selama dua tahun berturut-turut Moldova menempati urutan pertama di dunia dalam angka kematian di antara wanita akibat kanker payudara. Setiap tahun di negara kita 950 kasus baru kanker payudara terdeteksi, jumlah kematian 550 per tahun..

Data tragis semacam itu sebagian besar merupakan penyebab keterlambatan pengobatan pasien dan pengabaian pemeriksaan pencegahan tahunan oleh ahli mamologi. Bagaimanapun, tingkat kelangsungan hidup lima tahun pada nol dan tahap pertama kanker payudara hampir 100%, pada yang kedua - 70-80%, pada yang ketiga - 60-50%, dan pada yang keempat -10%.

Tentu saja, tahap terakhir kanker tidak dapat disembuhkan, tetapi dengan terapi yang tepat, Anda dapat mencapai remisi yang stabil dalam waktu 10-15 tahun (dan terkadang lebih lama). Metode penelitian diagnostik modern sangat memudahkan pemilihan taktik pengobatan yang tepat.

Saat ini, saat mengklasifikasikan tumor, tidak hanya analisis histologis sel tumor yang digunakan, tetapi juga imunohistokimia. Hal ini memungkinkan dalam setiap kasus untuk meresepkan obat-obatan yang akan diresepkan oleh neoplasma dengan tepat. Berkat ini, hasil yang sangat tinggi dicapai selama perawatan..

Apa yang perlu Anda ketahui tentang pencegahan kanker payudara?

Semua perwakilan dari separuh umat manusia yang cantik, setelah permulaan menstruasi pertama, perlu memeriksa sendiri kelenjar susu. Ini harus dilakukan dua hingga tiga hari setelah setiap periode. Sejak usia 18 tahun, anak perempuan dan perempuan harus mengunjungi ahli mamologi setiap tahun dan, jika dokter menganggap perlu, menjalani ultrasound pada organ-organ ini..

Setelah 40, Anda harus melakukan ini dua kali setahun. Jika perlu, dokter akan meresepkan pemeriksaan komprehensif pada kelenjar susu, yang mungkin termasuk mamografi, MRI atau CT, serta konsultasi dengan dokter spesialis lain (ginekolog, ahli endokrin).

Apa yang perlu diingat tentang faktor risiko kanker payudara? Pertama-tama, ini termasuk cedera pada kelenjar susu, oleh karena itu, setelah kerusakan pada organ-organ ini, perlu menemui ahli mamologi.!

Selain itu, perkembangan penyakit dapat dipromosikan oleh stres yang serius dan guncangan mental yang parah, aborsi (baik buatan maupun spontan), gangguan endokrin dan penyakit organ ginekologi, obesitas, merokok, dan penyalahgunaan alkohol..

Selain itu, semua wanita perlu mengetahui bahwa menyusui setidaknya satu tahun memiliki efek positif pada struktur kelenjar susu, sementara menolaknya sangat negatif..

Ingat, kesehatan Anda ada di tangan Anda!

Jangan abaikan pemeriksaan pencegahan oleh spesialis. Jangan memeriksa sendiri dan jangan mencoba mengobati sendiri "nodul" dan "benjolan" yang ditemukan di payudara Anda sendiri, dengan panduan informasi "berharga" dari Internet.

Baik tumor jinak maupun ganas dapat dihilangkan dengan bantuan kompres dengan urin, ramuan herbal, soda, vodka dengan minyak, dll.!

Menunda kunjungan ke profesional, seorang wanita sering menandatangani kalimat untuk dirinya sendiri. Jangan takut mencari bantuan dari dokter untuk setiap perubahan pada kelenjar! Pada stadium awal, hampir semua formasi ganas bisa disembuhkan!